Senin, 30 Juli 2012

Ilmuwan Amerika Menemukan Sebuah Gen Pemicu Kebutaan Bawaan

Senin, 30 Juli 201215.19.00
 Mata
Ilustrasi Mata 

Kebutaan sejak lahir, penyakit yang mengerikan, diketahui ada gen yang bertanggungjawab, mengancam sebagian penduduk dunia karena mutasi. Para ilmuwan dari AS mampu mengisolasi gen yang tidak diketahui sebelumnya yang menyebabkan salah satu bentuk kebutaan bawaan, yang dapat membantu dalam memerangi penyakit ini, sebuah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics.

Sebuah tim ilmuwan dari Rumah Sakit telinga dan penyakit mata di Massachusetts, Rumah Sakit Anak Philadelphia, University of Chicago berhasil mengidentifikasi gen yang sulit dipahami yang menyebabkan bentuk amaurosis umum Leber (LCA, kelainan bawaan dari retina), jenis yang relatif jarang namun dapat menyebabkan kebutaan bawaan. Gen baru LCA disebut NMNAT1.  Deteksi mutasi pada gen tertentu adalah langkah pertama dalam melestarikan penglihatan untuk pengembangan terapi gen.

Perlu dicatat fakta tak terbantahkan bahwa kebutaan bawaan menjadi momok nyata dari dunia beradab. Misalnya, diketahui di Yokohama, Jepang terlahir tiga anak di keluarga yang berbeda dengan kebutaan bawaan, yang mungkin disebabkan oleh radiasi dari Fukushima serta penyebab lain dari mutasi gen menyebabkan kebutaan anak sejak lahir.


Poskan Komentar: